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La Storia di Marzia

ll primo episodio

Tutto è iniziato il 17 dicembre del 2011, quando sono stata ricoverata d’urgenza per un’emergenza grave, il disseccamento della carotide. Sono stata in ospedale per tre mesi senza che però sia emerso il sospetto della mia malattia.

Sono una biologa e altri segnali di allarme che avevo avuto in precedenza, ad esempio il fatto che avessi il diabete, soffrissi di maculopatia e di emicrania, mi hanno fatto pensare che tutto dipendesse da un problema nelle cellule. Quindi mi sono rivolta all’Istituto neurologico Besta di Milano ed, esattamente un anno dopo, il 17 dicembre del 2012 ho avuto la diagnosi: sindrome di Melas. Una malattia rara, mitocondriale. Avevo 37 anni.

La scoperta della diagnosi

Ricordando quei giorni, la parola che mi viene in mente è smarrimento. Il mio, che per due mesi, prima di incontrare il medico esperto di malattie mitocondriali, ho navigato ininterrottamente in internet sprofondando nell’angoscia più assoluta.

Quello dei medici, perché sono davvero pochi i medici esperti di queste malattie rare e, quindi, preparati in qualche modo a mettere insieme le tessere del mio puzzle.

Avevo in programma una gravidanza. Tra tutte le conseguenze di questa malattia, la consapevolezza che non sarei mai stata madre è stata la più dura da accettare.

La malattia “invisibile”

È una malattia invisibile perché ovunque tu venga ricoverata non ne conoscono l’esistenza e ogni volta ho con me la mia cartella clinica in vista di una crisi che potrei avere e che nessuno saprebbe riconoscere.

Ma è una malattia invisibile perché il mio aspetto, tutta la grinta che cerco di tirare fuori per mantenere la normalità, mascherano le mie difficoltà e le mie paure.

Il lavoro, ad esempio, è stato lo scoglio principale. Quando mi è stata diagnosticata la malattia avevo un lavoro da dipendente e facevo molta fatica a far comprendere le mie continue assenze, le emicranie, il dolore alle braccia. La fatica di una giornata intera al lavoro era insostenibile e, come biologa nutrizionista, ho dovuto scegliere la strada della libera professione. I miei pazienti mi conoscono, mi capiscono e sono la mia forza.

Il presente

Mi sono sposata due mesi fa. È stata una gioia infinita. Credo che si veda dalla foto.

In diverse occasioni ho dovuto piantare in asso marito e invitati, con l’assistenza di mio padre, per una crisi o per un bisogno urgente di riposo, ma è stata la giornata più bella della mia vita.

Mitocon

Per me Mitocon è stato una manna dal cielo. I medici non ti sanno dire se vivrai, quanto vivrai e come vivrai. Non ti sanno dire se ci sarà una cura e i particolari. Nel momento in cui ho scoperto Mitocon non ho avuto le risposte che speravo di avere, ma ho trovato una famiglia. Tante persone con la mia problematica, che sapevano cosa stessi vivendo e di cosa parlassi, non mi sono più sentita sola.

Per il viaggio di nozze io a Paolo avevamo il sogno di andare negli Stati Uniti. Sapevo di poterlo fare perché avevo tutti con me. Paula, madrelingua inglese, disponibile giorno e notte a essere chiamata se avessi avuto bisogno di un interprete, nel caso mi fossi ritrovata in un pronto soccorso americano. Piero, che aveva allertato i suoi contatti alla United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), la corrispondente di Mitocon statunitense, per farmi sentire sicura che, se avessi avuto bisogno, avrei sicuramente ricevuto supporto.

Ecco, Mitocon è una famiglia che non ha confini, un grande abbraccio che ci unisce in tutto il mondo, insieme per darci supporto e inseguire la speranza di una cura.

 www.mitocon.it - mitochondrial patient organisation, Italy 

November 2019

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