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Filippo è nato il 13/04/04. Gravidanza, parto e i primi 6 mesi di vita del bambino tutto bene, tutto nella norma; poi la crescita inizia a rallentare. A 8 mesi il bimbo sta seduto da solo, svezzamento normale, vocalizza, gioca, ma non fa più progressi a livello motorio. Due giorni prima di Natale 2004 Filippo è in visita nel reparto di pediatria dell’ospedale dove è nato, il pediatra che lo ha visitato non ha notato nulla di anomalo, prescrive una cura con vitamina D e degli esami del sangue che daranno dei risultati nella norma. Mi consiglia, senza fretta, di prenotare una visita presso la neuropsichiatria infantile di Ancona, dicendomi di non preoccuparmi troppo perchè “il bambino è un po’ pigro!”. Noi abitiamo in provincia di Ascoli Piceno, nelle Marche e l’Ospedale Salesi di Ancona è il centro regionale di riferimento.

La prima visita nel reparto di neuropsichiatria infantile viene effettuata il 13/01/05 dove dal riscontro di una ipotonia vengono programmati degli esami per accertamenti diagnostici. Ci dicono che per gli accertamenti bisogna ricoverare Filippo.Dalla risonanza magnetica risulta la “compatibilità con la sindrome di Leigh” ma i medici del reparto non ci informano del risultato della risonanza e programmano altri esami tra cui un’altra risonanza magnetica per ulteriori accertamenti di li a due mesi. Filippo peggiora molto: apnee notturne, sguardo fisso nel vuoto, era ancora più ipotonico, così decido di fare questo tipo di risonanza a pagamento. La diagnosi ce la comunicano andando a prenotare l’esame: mi riferiscono a voce che non serve accelerare i tempi perché la precedente risonanza aveva già evidenziato la compatibilità con la sindrome di Leigh. Scoperto il nome della malattia (11/02/05) inizio a cercare su internet.

Scopro che l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano è un centro che si occupa di queste malattie. Li contatto e in una settimana (perché la malattia è grave) riescono a programmarmi un ricovero. In 5 giorni, il 25/02/05, abbiamo la diagnosi: sindrome di Leigh; dopo qualche mese viene identificato il gene mutato ND6 (T14487C).Ci viene fatta anche la certificazione di malattia rara ai fini del riconoscimento all’esenzione. Al Besta, per tamponare la malattia, ci viene indicato un trattamento di supplementazione con vit. B1, vit. B2, e Coenzima Q10 e ci viene consigliato di avviare Filippo ad un trattamento fisioterapico. Per la Fisioterapia ci rivolgiamo al centro di riabilitazione convenzionato con la nostra ASUR di appartenenza, dove la presa in carico è solo sulla carta, perché il centro non inizierà mai il trattamento fisioterapico: Filippo è un bimbo con una patologia grave e con poche aspettative di vita per cui temporeggiano.

A fine marzo 2005 Filippo inala del latte con il biberon; siamo in ospedale per polmonite ab-ingestis il giorno di Pasqua. Durante il mese di marzo il bambino soprattutto al pomeriggio accusa dei fortissimi crampi e si accentua la disfagia prevalentemente per i liquidi. Il centro riabilitativo ci consiglia di utilizzare polvere gelificante. Ma Filippo aveva bisogno anche di essere nutrito; con la polvere gelificante beveva ma mangiava meno, per cui non cresceva, si affaticava molto nel mangiare e anche se era affamato dopo poco non ingoiava più niente. Mi metto a cercare su internet notizie della malattia e scopro il sito: www.Fonama.org.Leggo le risposte agli esperti, da qualche parte trovo un appunto che si parla di disfagia (difficoltà ad ingoiare) sopperita utilizzando sondino nasogastrico. Dal 27/03/05 Filippo inizia ad alimentarsi con il sondino nasogastrico, riacquista peso, forza muscolare, riprende a sorridere: quando è sul passeggino lo devo legare perché ha la forza di tirarsi su, riprende a mangiare le pappe con il cucchiaino mentre i liquidi li continua ad assumere con il sondino.

Il 28/04/05 dopo due mesi dalla diagnosi ha avuto un grave peggioramento, tanto da arrivare al pronto soccorso in arresto cardiaco per insufficienza respiratoria. All’ospedale Salesi dove è stato intubato ed estubato per ben 4 volte ed il 24/05/05 gli è stata praticata la tracheotomia, utile per riacquistare una certa autonomia respiratoria. Chiediamo più volte di poter riportare Filippo a casa ma tutti i medici ci ostacolano, tutti ci dicono che Filippo non vivrà che qualche mese, e di lasciarlo in ospedale. Il contatto con altri genitori mi aiuta a far valere i nostri diritti e il 27/07/05 firmiamo l’uscita dal reparto di rianimazione e passiamo al reparto di pediatria dove restiamo altri 2 mesi in attesa che il distretto sanitario organizzi un servizio di infermiere e fisioterapia a domicilio. Il 30 settembre 2005 siamo a casa, Filippo ha la tracheotomia, si alimenta con sondino nasogastrico.

Da allora, Filippo fa fisioterapia domicilio tutti i giorni e logopedia 3 volte a settimana mentre l’assistenza infermieristica, per il miglioramento delle sue condizioni e per l’inserimento a scuola duante questi anni è stata ridotta, sono passati quasi 7 anni e non ha avuto mai bisogno di un ricovero per peggioramento delle sue condizioni. A dicembre 2006 viene posizionata al Bambin Gesù di Roma una PEG al posto del sondino nasogastrico molto fastidioso, dopo quel ricovero si decide anche per la sospensione dell’antiepilettico perché le crisi epilettiche riscontrate, in fase acuta nel aprile 2005, non si erano più verificate. Nello stesso periodo viene evidenziata la stessa mutazione, evidentemente ad una percentuale inferiore sia a me a mia sorella. Essendo una mutazione del DNA mitocondriale si trasmette dalla madre al figlio al 100% mentre non è possibile sapere se poi si manifesterà la malattia perché dipende dalla percentuale del DNA mutato del singolo individuo.

I contatti con altri genitori di bimbi affetti da questa patologia sono frequenti nella primavera 2007 incontriamo la famiglia Baldini, purtroppo Beatrice la bimba era mancata solo dieci giorni prima della nostra visita, a questa bimba lo zio Stefano Baldini aveva dedicato la vittoria alla maratona delle Olimpiadi di Atene. A giugno 2007 viene rimossa la cannula tracheostomica. La vita dentro la nostra casa cambia radicalmente: con la cannula le aspirazioni erano frequenti sia di giorno che di notte, ora la notte, in condizioni normali, si può riposare tranquilli. Nel settembre 2007 è iniziata la frequenza della scuola dell’infanzia con un progetto dove si prevedeva l’alternanza della maestra di sostegno tra scuola e domicilio. Dopo un anno e mezzo dalla rimozione della cannula tracheostomica nel dicembre 2008 decidiamo di chiudere chirurgicamente la fistola sulla trachea rimasta aperta, sia l’anestesia che l’intervento tutto procede per il meglio il giorno di Natale siamo dimessi dall’ospedale “Buzzi” di Milano e su un’autostrada deserta facciamo ritorno a casa. Dalla primavera 2008 oltre alle varie terapie a base di antiossidanti e vitamine Filippo inizia l’ozonoterapia, nello stesso periodo vengo in contatto con l’associazione Mitocon tramite la mamma di Ettore,bimbo con la stessa mutazione di Filippo la T14487C, che purtroppo ci ha lasciato a 4 anni di età.

Filippo ha superato di molto le nostre aspettative spesso condizionate dai “verdetti” medici su questo tipo di patologia. E’ sempre sorridente si diverte molto e gli altri bambini lo adorano. Filippo ora ha compito 8 anni, respira autonomamente e spesso fa dei vocalizzi modulando la voce, ha i suoi programmi preferiti: vede attento partite di calcio e corse automobilistiche, non ingoia ma vuole assaggiare ogni cosa, ultimante regge meglio il tronco anche se il capo non lo controlla ancora autonomamente, capisce il linguaggio verbale, e piange esternando le sue emozioni; la strada è molta e tutta in salita ma piena di speranze.

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